脊髓性肌肉萎缩症
这种病与第五条染色体上的「运动神经元存活基因(SMN1)」有关，正常人有两个以上这种基因，带因者只有一个，但就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以带因者并不会发病;但若父母都带因，下一代便有1/2机会是带因者，1/4机会是正常人，1/4机会两个SMN1基因都缺失，引发脊髓性肌肉萎缩症。
肌肉渐进性退化呼吸困难
由于运动神经元的基因异常，患者的肌肉会渐进性退化，逐渐软弱、萎缩，四肢及躯干呈现无力状态、肌腱反射消失、无法吞咽、呼吸困难，但智力却完全正常，依发病年龄及严重程度，可分下列3型：
严重型，出生六个月内会出现症状，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
中度型，通常在出生后六个月至一岁半间发病，患者大多可活至成年，少数则在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
轻度型，症状从一岁半至成年皆可能发生，患者长期之存活率高。